تالاسمی

تالاسمی چیست؟

همانطور که تاکنون عنوان کرده ایم، هر مولکول هموگلوبین از چهار زنجیره ی هموگلوبین از چهار زنجیره ی هموگلوبین تشکیل شده است و هر زنجیره ی هموگلوبین براساس اسیدهای آمینه ی تشکیل دهنده ی آن اسم بخصوص دارد مثلا زنجیره ی آلفا، زنجیره ی بتا، زنجیره ی دلتا، زنجیره ی گاما و... .هموگلوبین های بدن یک فرد سالم بالغ، از 96 درصد هموگلوبین A، حدود 2 تا 3 درصد هموگلوبین A2 و کمتر از یک درصد هموگلوبین F تشکیل شده است. مولکول هموگلوبین A که شایعترین هموگلوبین بدن یک فرد بالغ است از دو زنجیره ی آلفا و دو زنجیره ی بتا تشکیل شده است. اگر فردی به هر دلیل نتواند زنجیره ی آلفا را به مقدار کافی بسازد می گویند آلفا تالاسمی دارد و اگر کسی نتواند زنجیره ی بتا را به مقدار کافی بسازد، دچار تالاسمی بتا خواهد شد.

20140113103136-thalassemia-bloodcells-300x160

            گلبول های قرمز تالاسیک

از آنجایی که میزان کمبود این زنجیره ها متاوت است، افراد هم به انواع تالاسمی با شدت متفاوت مبتلا می شوند، تالاسمی می تواند خفیف، متوسط یا شدید باشد، تالاسمی خفیف یا متوسط برای فرد خیلی مشکل ایجاد نمی کند و او تنها مبتلا به کم خونی خفیفی می شود که شاید اصلا، و در همه ی عمر متوجه آن نباشد اما اگر کسی به تالاسمی شدید مبتلا شود، با در نظر گرفتن اینکه تالاسمی او آلفا است یا بتا، مشکلات فراوانی را پیش روی خواهد داشت، تالاسمی که بسیاری از بیماران نام آن را شنیده اند، تالاسمی از نوع شدید بتا است که به آن تالاسمی ماژور یا تالاسمی بزرگ می گویند، در این نوع تالاسمی دو فرد که هر دو مبتلا به تالاسمی از نوع بتای خفیف یا متوسط هستند با هم ازدواج کرده و درصدی از فرزندان آن ها (با توجه به شدت تالاسمی در هرکدام) دچار تالاسمی ماژور می شوند.

بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور چه علائمی دارند؟

این بیماران معمولا تا سن 6 ماهگی هیچ علامتی ندارند ولی پس از آن علائم بالینی به صورت کم خونی شدید، رنگ پریدگی، بزرگی طحال و... خود را نشان می دهد. والدین با توجه به وجود شرایط ذکر شده، فرزند خود را نزد پزشک برده و پس از معاینات و آزمایشات اولیه متوجه تالاسمی ماژور یا تالاسمی بزرگ در او می شوند.

تالاسمی های خفیف یا متوسط چگونه تشخیص داده می شوند؟

همانطور که تاکنون بیان شده است، بیماران مبتلا به تالاسمی خفیف یا متوسط می توانند به زندگی طبیعی خود ادامه داده و تنها دچار بعضی از علائم مربوط به کم خونی باشند. در تالاسمی خفیف که نام دیگر آن تالاسمی مینور است هموگلوبین بیمار معمولا بالاتر از 10 است. گلبول های قرمز کوچکتر از نرمال هستند اما تعداد آن ها طبیعی و یا حتی بالاتر از طبیعی است.

این بیماران در آزمایشات معمولی که برای بیماران انجام می شود، تشخیص داده می شوند. بیماران مبتلا به تالاسمی متوسط (intermedia) معمولا هموگلوبین بین 7 تا 10 دارند و نیاز به دریافت خون پیدا نمی کنند. این نوع تالاسمی هم از ازدواج دو فرد که هردو به مقدار خیلی کم اختلال دارند بوجود می آید. شدت کم خونی در این افراد بیشتر از نوع خفیف است و بیماران دچار درجاتی از ضعف، بی حالی، خستگی پذیری زودرس و... می باشند. از آنجایی که خونسازی در مغز استخوان به صورت فعال وجود دارد و مواد اولیه مثل فولیک اسید را مصرف می کند، لازم است بیماران مبتلا به تالاسمی خفیف یا متوسط به طور مرتب فولیک اسید (روزی 1 قرص) دریافت کنند.

چگونه می توان از تولد فرزندان مبتلا به تالاسمی ماژور جلوگیری کرد؟

متاسفانه کشور عزیز ما ایران در مسیر کمربندی قرار دارد که کشورهای تالاسمی خیز را به هم وصل می کند. امروزه یکی از آزمایشاتی که قبل از ازدواج انجام می شود، آزمایش ارزیابی و بیماریابی از نظر تالاسمی های خفیف است. بنابراین افرادی که قصد ازدواج دارند، لازم است آزمایش خون داده و آن را به پزشک نشان دهند تا در مورد آن اظهار نظر کند.

اگرچه تالاسمی در بعضی از استان های کشور، از جمله سیستان و بلوچستان، خوزستان، و ... نسبت به سایر استان های کشور شایعتر است، اما لازم است این آزمایشات در همه ی استان ها انجام شود تا از ازدواج مبتلایان به تالاسمی های خفیف و متوسط با هم جلوگیری شود.

چه اقدامات درمانی می توان برای بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور انجام داد؟

نخستین اقدام برای این افراد، جلوگیری از تولد آن ها است، اما اگر به هر دلیل کودک مبتلا به تالاسمی ماژور به دنیا آمد، در صورت عدم درمان مناسب زندگی کوتاه و دردناکی خواهد داشت.

چهار اقدام اساسی که در این بیماران صورت می گیرد عبارتند از:

1.تزریق خون

2.خارج کردن طحال از بدن

3.خارج کردن آهن اضافی از بدن

4.پیوند مغز استخوان

1. تزریق خون: هموگلوبین بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور را باید بالاتر از 9 نگهداری کنیم. این کار باعث می شود تا اکسیژن کافی به بافت های مختلف بدن برسد و علائم ناشی از کم خونی، خود را نشان ندهد. برای آنکه هموگلوبین این بیماران به عدد 9 برسد، به طور متوسط لازم است که تقریبا هر ماه 1 تا 2 واحد خون دریافت کنند.

اگر نتوانیم هموگلوبین را به 9 برسانیم، علاوه بر علائم شدید مربوط به کم خونی، استخوان های فرد در جاهای غیر معمول شروع به خونسازی می کنند بنابراین، اختلال در شکل استخوان های او از جمله استخوان های سر و صورت بوجود آمده و شکل خاصی برای این بیماران ایجاد می کند.

2. خارج ساختن طحال: طحال یکی از نقاط بدن است که گلبول های قرمز را از بین می برد بخصوص اگر شکل گلبول های قرمز در اثر اختلالات هموگلوبین (مثل تالاسمی ها) غیر طبیعی باشد. اگر پزشکان احساس کنند که کم خونی بیمار شدید است و برای آنکه هموگلوبین بیمار را در حد طبیعی نگهدارند، لازم است بیشتر از 2/5 تا 3 واحد خون در ماه به وی تزریق کنند، تصمیم به خارج کردن طحال از بدن فرد می گیرند. از طرف دیگر به خاطر داشته باشیم که طحال یک مرکز دفاعی در بدن است و در مواجهه با عفونت ها به بدن کمک می کند. اگر لازم است که طحال را خارج کنیم، معمولا این کار را پس از سن 6 سالگی انجام می دهیم تا بدن فرد برای مقابله با عفونت ها مقاوم تر باشد. ذکر این نکته ضروری است که پزشکان حدود 2 هفته قبل از خارج کردن طحال از بدن فرد، به او واکسن پنوموکوک تزریق می کنند تا نسبت به این نوع باکتری مقاومت پیدا کند. باکتری پنوموکوک یکی از عوامل مهاجم برای بدن در صورتی است که فرد طحال نداشته باشد.

images

     کودک مبتلا به تالاسمی ماژور

3. خارج کردن آهن اضافی از بدن: در اصطلاحات پزشکی لغتی داریم که به آن هموسیدروز می گوییم. منظور از هموسیدروز، حالتی است که در اثر تجمع آهن اضافی در بافت های اصلی بدن مثل قلب، کبد، پوست، لوزالمعده و...بوجود می آید. بیماری که مبتلا به تالاسمی ماژور است و لازم است ماهیانه خون دریافت کند پس از مدتی به علت تجمع آهن اضافی در بافت هایی مثل قلب، کبد، پوست و... دچار عارضه می شود. برای جلوگیری از این عارضه بهترین فکر، استفاده از ماده ای است که بتواند به آهن اضافی متصل شده و آن را از طریق ادرار از بدن خارج شازد. این ماده دفروکسامین یا دسفرال نام دارد که از دو طریق تزریق آهسته داخل وریدی یا استفاده از پمپ جایگذاری شده در زیر پوست قابل استفاده برای فرد است.

معمولا استفاده از دسفرال وقتی آغاز می شود که بیمار مبتلا به تالاسمی تقریبا 50 واحد گلبول قرمز دریافت کرده باشد یعنی تقریبا از سن 5 سالگی. از آنجایی که پمپ دسفرال گران است، همه ی افراد مبتلا به تالاسمی قادر به تهیه آن نیستند، پس با مشکلات فراوانی روبرو می شوند،...

4. پیوند مغز استخوان: تاکنون چند پیوند مغز استخوان برای بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور در ایران انجام شده است. برای پیوند مغز استخوان مهمترین اصل پیدا کردن فردی از نزدیکان او است که از نظر سیستم HLA با او یکسان باشد، به علاوه خطراتی که بیماران کاندید پیوند مغز استخوان را قبل، حین و بعد از پیوند تهدید می کند باعث شده، به صورت شایع این عمل انجام نشود.

 

نوسنده : دکتر علیرضا خدامی

 

کلمات کلیدی : کم خونی ، هموگلبین ، گلبول قرمز ، کم خونی شدید ، جریان خون ، فقر آهن ، کمبود ویتامین B12 ، کمبود فولیک اسید ، آنمی ،cbc، علت کم خونی ، گلوسیت

دسترسی به سایر مقالات : آزمایش قند خون ، اوره ، اسید اوریک خون ، کراتینین ، چربی های خون ، تست های کبدی ،شمارش کامل گلبول های خونی ، شمارش پلاکت ، آزمایشات کم خونی فقر آهن ،تست های انعقادی